कलसेल कसा होतो ?

सिकलसेल हा एक आनुवंशिक आजार आहे. जो आई-वडिलातून मुलांना होतो व एका पिढीतून दुसऱ्या पीडित जातो. सिकलसेल आजाराचे दोन प्रामुख्याने प्रकार आहेत. सिकलसेल वाहक (एएस) व सिकलसेल पीडित (एसएस). ‘एएस पॅटर्न’ची व्यक्ती सामान्य जीवन व्यतीत करू शकते. ‘एएस’ व ‘एसएस’ पॅटर्न असलेल्या जोडप्यांना २५ टक्के ‘एएस’ पॅटर्नचे किंवा ५० टक्के ‘एसएस’ पॅटर्नचे मूल जन्माला येऊ शकते. दोन्ही जोडपी ‘एसएस’ पॅटर्नची असेल तर जन्माला येणारे मूल हे ‘एसएस’ पॅटर्नचे असते.

सिकलसेलबाधिताने आनुवंशिक सल्लागाराला भेटावे का ?

प्रसूतीपूर्वी आनुवंशिक समुपदेशन आवश्यक आहे. बाळाला जन्म देण्यापूर्वी, हा आजार बाळाला होणार आहे का, हे पाहण्यासाठी जनुकीय सल्लागार किंवा एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला महत्त्वाचा ठरतो.

जीन थेरपी सिकलसेल रोगावर उपचार करू शकते का ?

ऑगस्ट २०२३ मध्ये ‘न्यू इंग्लंड जर्नल ऑफ मेडिसिन’मध्ये प्रकाशित झालेल्या एका लेखात असे सुचवण्यात आले की, रोग टाळण्यासाठी जीन थेरपी हिमोग्लोबीन जनुकातील डीएनए संपादित करून सिकलसेलवर उपचार करू शकते. दोषपूर्ण हिमोग्लोबीन जनुक दुरुस्त करून किंवा निरोगी हिमोग्लोबीन जनुक तयार केले जाऊ शकते.

वयस्क हिमोग्लोबीनची पातळी राखण्याचा मार्ग कोणता ?

‘सीआरआयएसपीआर’ सिकलसेल जनुक थेरपीचा एक मुख्य दृष्टिकोन म्हणजे सिकलसेल रोगास जबाबदार असलेल्या वयस्क हिमोग्लोबीन जनुकातील उत्परिवर्तन सुधारणे आहे. यात वयस्क हिमोग्लोबीनला निरोगी सामान्य स्वरूप तयार केले जाते. स्टॅनफोर्ड विद्यापीठात केलेल्या संशोधनात ‘बीटा ग्लोब्युलिन’मध्ये ‘डीएनए’ ब्रेक लावण्यासाठी सीआरआयएसपीआर’ची ही पद्धत वापरली गेली आहे.

या थेरपीचा फायदा होणारा पहिला रुग्ण कोण होता ?

‘व्हिक्टोरिया ग्रे’ ही पहिली ‘सीआरआयएसपीआर’ सिकलसेल रुग्ण होती; तिने ३४ वर्षे या आजाराशी लढा दिला. त्यांच्यावर पहिल्यांदाच हा उपचार करण्यात आला. पहिल्या उपचारानंतर त्यांच्या रक्तातील हिमोग्लोबीन लक्षणीय सामान्य झाले आणि कोणतेही मोठा दुष्परिणाम दिसून आला नाही .

सीआरआयएसपीआर’ कसे दिले जाते?

रुग्णांना त्यांच्या रक्तप्रवाहात ‘सीआरआयएसपीआर’ आधारित थेरपीचे इंजेक्शन दिले जाते. रक्त ही थेरपी यकृताकडे घेऊन जाते जेथे ते उत्परिवर्तित जनुकाला बदलते आणि दोषपूर्ण प्रथिनांचे उत्पादनाला कमी करते.

‘सीआरआयएसपीआर’चा अर्थ काय आहे?

‘सीआरआयएसपीआर’चा अर्थ ‘क्लस्टर्ड रेग्युलरली इंटरस्पेस्ड शॉर्ट पॅलिंड्रोमिक रिपीट आहे. ‘सीआरआयएसपीआर’ हे नाव स्पेनचे प्राध्यापक फ्रान्सिस मोनिका यांनी दिले. भविष्यात ते सिकलसेल रोगाच्या उपचारात वापरले जाऊ शकते.

या थेरपीला मान्यता मिळाली आहे का?

ब्रिटनच्या औषध नियामकाने सिकलसेल आणि यॅलेसेमियासाठी जगातील पहिल्या जीन थेरपी उपचारांना मान्यता दिली आहे. सध्या ही खूप महागडी थेरपी आहे. या उपचारात रुग्णाचे स्वतःचे रक्त वापरले जाते.